ACONDROPLASIA (ENANISMO)

Definición del problema

La acondroplasia o enanismo es un defecto genético que afecta el crecimiento y desarrollo de los huesos del esqueleto.

Es causada por una mutación en un gen que participa en el crecimiento de los huesos que se llama Factor de Crecimiento Fibroblástico tipo 3 (FGFR3), el cual esta localizado en el brazo corto del cromosoma 4. En el 90% de los casos su presentación es esporádica, es decir la mutación ocurrió en el óvulo o en el espermatozoide, sin que se conozcan las causas de este cambio, ni cual de los gametos (el óvulo o el esperma) es el portador de dicho gen, esto se denomina mutación nueva y los padres no tienen riesgo de tener otro bebé con el mismo padecimiento. Recientemente se ha postulado que cuando el padre es mayor de 40 años pudiera predisponer a este tipo de accidentes. En el restante 10% uno o ambos padres padecen acondroplasia y se lo trasmiten al 50% su descendencia. La Acondroplasia no tiene preferencia por ningún sexo. Es decir se da por igual en hombres que en mujeres. Afecta a un bebé por 10,000 recién nacidos.

¿Qué le pasa al bebé ?

La acondroplasia es una anomalía generalizada del esqueleto en el que el crecimiento longitudinal de los huesos se ve disminuido.

Las manifestaciones que se observan principalmente en un niño con acondroplasia son las siguientes: El pecho o tórax es relativamente normal. Los brazos y piernas son cortos; la parte superior de estos miembros (brazo y muslo) son más cortos que la inferior (antebrazo y pantorrilla). Generalmente, la cabeza luce grande, la frente prominente y la nariz achatada, sobre todo en la zona del puente (entre los ojos). Los tejidos blandos (músculos y piel) no se acortan en igual medida que los huesos. Por esta razón, la apariencia y el tejido se ven arrugados.

El tamaño de la cabeza, tan agrandado, en algunos de los pacientes sería el resultado de hidrocefalia (aumento del diámetro de la cabeza por acumulación del líquido existente dentro del cráneo), pero en la mayoría el cráneo luce grande por que es normal y lo que es pequeño es el cuerpo. Los dientes se amontonan y es común, que ni lo de arriba ni los de abajo, estén alineados.

Una persona con acondroplasia, generalmente tiene una espalda con una curva muy marcada (hiperlordosis), lo cual puede ser resuelto con ejercicios apropiados. Las anormalidades de los huesos de la columna serían la causa de una pequeña joroba que puede causar compresión a la médula espinal que trae como consecuencia severos dolores, sobre todo durante la adolescencia.

Las pantorrillas pueden tomar la forma de un arco y los pies son generalmente chicos, anchos y planos. Las manos son cortas con dedos gruesos que se pueden doblar fácilmente para atrás debido a que sus articulaciones son muy laxas. Existe una separación entre el dedo medio y el dedo anular o dedo del anillo. Por la cabeza tan grande, las piernas y brazos cortos, y el tono muscular disminuido un bebé con acondroplasia se va a sentar, parar y caminar, mucho más tarde que un niño que no padece las alteraciones mencionadas.

Esto provoca que se piense que el niño sufre además retraso mental, pero los niños con acondroplasia tienen generalmente un coeficiente intelectual normal.

Prevención

PREVENCIÓN PRIMARIA: En la mayoría de los casos es imposible su prevención, debido a que esta anomalía es el resultado de un cambio inesperado en algún gen.

Para aquellas personas que tienen esta patología se les recomienda que acudan al consejo genético y tengan información adecuada acerca de la planeación familiar.

Tratamiento

Lo más importante es mantener una terapia física que impida el desarrollo de deformidades esqueléticas, por ejemplo fortalecer los músculos del abdomen evita que se forme la deformidad de la espalda.

En la actualidad no se conoce aún una ayuda eficiente para la talla en acondroplasia. El tratamiento por medio de la administración de inyecciones de hormona del crecimiento no provoca un aumento sustancial de la estatura. El alargamiento de huesos puede llegar a tener resultados espectaculares siempre y cuando los realice un equipo de médicos experimentados, y no existan complicaciones por la cirugía. Los niños con acondroplasia deben ser evaluados correctamente por médicos especialistas para determinar las anormalidades del esqueleto. Es particularmente importante la detección de defectos en los huesos que puedan causar compresión de la médula espinal y dificultad para respirar, dolores en las piernas y pérdida de la capacidad de coordinación.

La joroba se puede corregir si se utiliza un aparato especial para la espalda durante uno o dos años mientras son bebés. Si se hace una cirugía correctiva temprana de las deformidades en forma de arco de las piernas se puede disminuir la severidad de la deformidad.

Además de las complicaciones mencionadas, los bebés con acondroplasia son más propensos a las infecciones del oído durante la infancia; si no se atienden les podrían causar sordera.

El aumento de peso también llega a causar problema por lo que se recomienda desde pequeños que se vigile la dieta y se vuelva un hábito la disminución de carbohidratos simples de la dieta, aumentar la ingesta de frutas y verduras.

Los problemas dentales, causados por el amontonamiento de los dientes pueden requerir una rutina de cuidados, como la ortodoncia (frenos dentales) y algunas veces, que se le extraigan algunas piezas.

Complicaciones

Las personas con acondroplasia alcanzan una estatura en promedio de 1.20 mts.

Son frecuentes las infecciones de los oídos que pueden causar pérdida moderada o importante de la audición en los primeros cinco o seis años de vida.

El dolor de la espalda y de las piernas es frecuente por la presión de la médula espinal ya que el canal de la espina es muy estrecho. Esta presión puede a causar parálisis y se requiere cirugía para disminuirla. Hay desviación de la columna y limitaciones en las articulaciones del codo y la rodilla.

Los niños con acondroplasia algunas veces mueren durante la infancia. Estas muertes suceden generalmente durante el sueño y se cree que son el resultado de la compresión de la parte superior de la médula espinal (en el agujero magno donde la médula sale del cerebro) que puede interferir con la respiración.

Las deficiencias respiratorias también pueden provenir porque el niño tiene un tórax (pecho) pequeño, anginas grandes y cara pequeña.

Los problemas psicológicos surgen por la dificultad para ajustarse a un mundo diseñado para individuos de tamaño estándar.

Debido a la estructura tan diferente de los huesos, principalmente los de la cabeza, a las madres embarazadas de un bebé con acondroplasia se les recomienda cesárea, para que la cabeza no vaya a atorarse.

Pronósticos

La esperanza de vida puede estar dentro de la normalidad de la sociedad en que se desarrollan siempre y cuando se eviten o detengan las complicaciones señaladas.

Es necesario resaltar que, tanto los afectados con este padecimiento, como sus padres necesitan apoyo psicológico.

Probabilidad de que se repita

Para aquellos padres que son normales y tuvieron un hijo con acondroplasia el riesgo de recurrencia es extraordinariamente bajo.

Cuando uno de los dos padres tiene acondroplasia existe el riesgo de un 50% en cada nuevo embarazo de tener un hijo que herede el padecimiento. Cuando los dos padres tienen acondroplasia, existe un 50% de que el bebé lo herede, un 25% de que sea normal y no herede el gen, y un 25% de que herede una doble dosis.

Esto quiere decir que un gen afectado por ambas partes, puede causar que los bebés padezcan anormalidades tan graves en el esqueleto que la muerte los alcance a temprana edad.

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