ENFERMEDAD DE ANDRADE

La Polineuropatía Amiloidótica Familiar (PAF) fue descrita por el doctor Corino Andrade en 1952, de ahí que sea también conocida como Enfermedad de Andrade. Se trata de una enfermedad rara, hereditaria, endogámica y muy particular.

Dibujo organos internos humanosLa PAF se encuadra dentro de las enfermedades del Sistema Nervioso Periférico y se trata de una enfermedad hereditaria que solo puede transmitirse de padres a hijos.

Su origen se debe a que el hígado produce una proteína anormal que se deposita como sustancia amiloide en el sistema nervioso, produciendo con el paso de los años una neuropatía sensitiva, motora y autonómica. Se manifiesta como una Polineuropatía mixta y progresiva que suele iniciarse en la tercera o cuarta décadas de la vida, aunque hay casos más precoces y también más tardíos.

Aunque los síntomas pueden ser muy variados es frecuente que comience en las extremidades inferiores con hormigueos, entumecimiento, perdida de fuerza y de sensibilidad; más tarde afecta también a las extremidades superiores, tronco y nervios craneales, con afecciones digestivas, cardiocirculatorias, renales y oculares. Todo lo descrito lleva a un deterioro progresivo del enfermo que acaba con su fallecimiento en un plazo de unos 10 años aproximadamente.

El diagnóstico es muy fácil, es suficiente con una analítica y posterior biopsia de grasa y piel o de nervio sural. El diagnóstico precoz es vital dado que al ser degenerativa cuanto antes se frene su evolución mayor calidad de vida tendrá el enfermo.

Actualmente el único tratamiento eficaz para los enfermos de PAF es el transplante hepático, no existe fármaco alguno para combatirla, lo que hace aun más importante un rápido diagnóstico precoz para frenar su evolución lo antes posible.

 

 

 

 

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