Documento elaborado por Dra. Mª Dolores Sánchez García. (Año 2001)

Artrogriposis Múltiple Congénita (A.M.C)

La Artrogriposis Múltiple Congénita (A.M.C) es un síndrome caracterizado por contracturas congénitas no progresivas de muchas articulaciones (1). Esta característica, presente en más de 200 síndromes, no es el síntoma principal sino uno más dentro de un desorden o enfermedad más generalizada, a menudo heredada. En algunos de estos síndromes las anomalías acompañantes - cardíacas, renales, pulmonares etc.- son a veces tan graves que hacen incompatible la vida. En la artrogriposis clásica, denominada por Hall en 1983 Amioplasia (2), lo más destacable es la presencia de contracturas articulares, habitualmente en los cuatro miembros, siendo su aparición esporádica.

RECUERDO HISTÓRICO

La primera descripción gráfica y clínica de este trastorno fue realizada en 1841 por Adolph Wilhelm Otto (1786-1845)(3). Resumiendo dice así: ‘el niño cuya descripción realizo, acaba de nacer, y aunque pequeño no es prematuro. A causa de la pequeñez de su mandíbula se muestra como un ser deforme al que le falta la mandíbula inferior. Las extremidades son cortas y están deformadas y flexionadas’. Rosenkranz fue en 1905 quien primero usó el término artrogriposis, que significa ‘articulación curvada’. En 1923 Stern amplió dicho término por el de arogriposis múltiple congénita.

FRECUENCIA

La mayoría de los autores observan una frecuencia de 1 por 3.000 nacidos vivos afectos de Artrogriposis Múltiple Congénita (4,5). En el estudio colaborativo español de malformaciones congénitas (E.C.E.M.C.), la frecuencia observada es menor: 0´75 por 10.000 recién nacidos vivos (6). La artrogriposis clásica, amioplasia, representa más del 40% de niños afectos de A.M.C. Posiblemente, la frecuencia señalada por el E.C.E.M.C. se refiera a ésta ultima entidad.

¿QUÉ CAUSA LA ARTROGRIPOSIS?

En un tercio de los casos es posible identificar una causa genética (4). Sin embargo, no todos los enfermos de causa genética los son por razones hereditarias. En el caso del Síndrome de Freeman-Sheldon y en la distrofia muscular congénita la herencia está bien identificada, pero en la trisomía 18 y en el mosaico de la trisomía (8) esto no es así. Estos síndromes no son heredados, aunque sí genéticos.

La amioplasia o artrogriposis clásica es de aparición esporádica.

En las formas no heredadas pueden darse causas que sean inherentes. En tales casos hay que tener en cuenta la importancia del movimiento del feto dentro del útero; así, por ejemplo, una mujer con un útero anormalmente formado podría tener más de un niño con contracturas congénitas múltiples. Por todo esto, aunque la causa primaria es desconocida, se han implicado unos factores que podrían desencadenar, o favorecer, esta disminución de los movimientos fetales y, por ende, la aparición de contracturas articulares.

Los factores a que nos referimos serían:

Factores mecánicos

Enfermedades maternas: miastenia gravis, viriasis, drogas, tóxicos etc.

Medicamentos. El misoprostol se usa en el tratamiento de la úlcera gástrica, pero a dosis altas se ha utilizado en el primer trimestre de gestación como método abortivo por mujeres de Brasil (7) e inmigrantes de América Latina. Las contracciones uterinas producirían trastornos vasculares en el feto.

¿CUÁL SERIA EL TRASTORNO INICIAL EN LA ARTROGRIPOSIS MULTIPLE CONGENITA?

Los músculos se forman normalmente en la embriogénesis bajo el impulso de las fibras nerviosas y neuronas motoras. La aparición del sistema neuromuscular determinaría la diferenciación de las cavidades articulares (Drachman y Sokoloff, 1966). Probablemente, durante el segundo mes de gestación se produciría la pérdida de la movilidad fetal que cursa con regresión muscular y retracciones fibrosas periarticulares.

MANIFESTACIONES CLÍNICAS DE LA ARTROGRIPOSIS

Cuando las contracturas articulares son otro síntoma más de un trastorno generalizado, sugerente de un síndrome específico, hay que añadir una serie de anomalías asociadas y caracteres morfológicos que definen a cada síndrome en particular. Existirían habitualmente otras patologías, incompatibles a veces con la vida, retraso mental, enanismo etc. El manejo y tratamiento sería muy específico y particular para cada caso, en el que probablemente primarían otras actuaciones al margen de las provocadas por las contracturas y rigideces articulares. El pronóstico estaría condicionado invariablemente por el origen del proceso, grado de afectación y cuidados prestados.

Síntomas y muestras de la artrogriposis clásica o amioplasia

Durante el embarazo es frecuente encontrar disminución de los movimientos fetales –50%-(10).
Las deformidades están presentes al nacer. La cara es en muchos de estos niños especial: redonda, con hemangioma facial frontal y micrognatia (2).

Habitualmente, están comprometidas las cuatro extremidades y si son dos las afectadas, es más frecuente que éstas sean las inferiores. La actitud que frecuentemente adoptan es la siguiente: los hombros se muestran en aproximación y rotados internamente, los codos extendidos y las muñecas en flexión palmar, desviación cubital y pulgares alojados; las caderas y rodillas en diferente posición. La deformidad más frecuente se presenta en los pies, que se muestran equinovaros o zambos (1, 2). Dependiendo de la actitud que adopten vamos a suponer cuáles son los músculos más afectados; así, por ejemplo, si las rodillas están en flexión la actividad muscular extensora de la rodilla va a ser menor, y si los codos están en extensión la flexión del codo va a estar comprometida.

La severidad de las rigideces periarticulares aumenta desde los segmentos proximales a los distales. En las caderas y hombros existe un cierto grado de movilidad activa y pasiva mayor que en manos y pies. La afectación es habitualmente simétrica.

La masa muscular está disminuida y ha sido sustituida por tejido fibroadiposo, el músculo se retrae alrededor de la articulación y aumenta la rigidez articular. Las articulaciones parecen más grandes y fusiformes. Los dedos son muy delgados, tienen aspecto céreo y están muy cerca unos de otros. Están ausentes los pliegues cutáneos normales, y la piel es tersa y lustrosa.

Frecuentemente se observan pliegues cutáneos adicionales en relación con las contracturas en flexión de rodillas y codos. Pueden observarse hoyuelos en codos, caderas, rodillas y muñecas afectadas.

Otras alteraciones menores que se encuentran frecuentemente en este síndrome son la asimetría facial, hernias, criptorquidia, bridas amnióticas etc.

El tronco suele estar respetado, pero también existe al nacimiento escoliosis (5). Esto va en relación con la severidad de los signos craneofaciales (asimetría, tortícolis) y de miembros superiores.

La sensibilidad está conservada, aunque los reflejos osteotendinosos están disminuidos o ausentes.
Son frecuentes las fracturas perinatales (45%)(8) sobre todo en fémures. Esto se explicaría por la distocia en el parto, dada la patología del pequeño.

La inteligencia es habitualmente normal, igual que en la población general.

Cuando el niño es mayor más que una valoración de la fuerza muscular y rango de movimiento articular debe realizarse una valoración funcional de la discapacidad: ¿Puede caminar de forma independiente? ¿Manipula objetos? ¿Es autónomo para su cuidado personal? ¿Está integrado en su familia, escuela y entorno social?-. La adaptabilidad de estos niños y su destreza suele ser muy buena y mayor de lo que cabría esperar en un principio.

DIAGNÓSTICO

Debe realizarse cuanto antes, a ser posible en el periodo neonatal. El diagnóstico prenatal es posible pero no fiable en el 100% de los casos. Los padres deben tener la mayor información sobre el padecimiento de su hijo. Es importante detectar e identificar la presencia de algún otro síndrome acompañante de las contracturas articulares múltiples. Habitualmente se requiere, además del pediatra, la orientación diagnostica del genetista, neurólogo, cirujano ortopédico y médico rehabilitador. Las pruebas complementarias ayudarán a esclarecer el diagnostico así como el enfoque para el manejo del niño y su tratamiento.

TRATAMIENTO Y MANEJO DE LA ARTROGRIPOSIS

En la atención al niño afecto de Artrogriposis clásica o Amioplasia, el equipo médico interdisciplinar - pediatra, neuropediatra, cirujano ortopédico infantil, médico rehabilitador infantil - debe de procurarse un coordinador que aúne, programe y organice las actividades de los distintos especialistas. Ha de ganarse la confianza de los padres, establecer una buena comunicación con ellos, apoyarles psicológicamente e incidir en la naturaleza no progresiva de la enfermedad; su ayuda en el tratamiento de estos pequeños es inestimable, pues la dedicación continuada de la familia alivia su discapacidad. El coordinador debe ser aquel especialista que mayor rol juegue en el tratamiento del niño. En la primera etapa del desarrollo neonatal, el Pediatra estaría llamado a cumplir esta función pero más adelante seria el rehabilitador infantil, médico especialista, el que más actuaría en la recuperación funcional de estos niños.

El plan de tratamiento ha de estar continuamente adaptado y modificado de acuerdo a las necesidades que vayan surgiendo. El niño es un ser en desarrollo en todas las áreas - cognitiva, motora, del lenguaje, social- y se ha de favorecer su desarrollo integral para ocupar su puesto en la sociedad. La inteligencia normal va a favorecer este desarrollo.

El objetivo es conseguir un grado máximo de función. Esta función se objetivaría en conseguir una independencia para la marcha autónoma, las actividades d la vida diaria, el aprendizaje en la escuela y el control del entorno. Pensar solo en mejorar la estética no es el camino para conseguir estos objetivos.

Cada etapa de la vida del niño va a tener unas prioridades en tratamiento:

BIBLIOGRAFIA:

  1. LOWEL, WOOD W.; WINTER, Robert B. Ortopedia pediátrica. 2ª ed., Buenos Aires, Editorial Panamericana, 1986.
  2. HALL, J.G.; REED, S.D.; DRISCOLL, E.P. Part I. Amioplasia: A Common, Sporadic Condition with Congenital Contractures. Am. J. Med. Genet., 1983, 15, 571-590.
  3. OTTO, Adolph Wilhelm. A Human Monster with Inwardly Curved Extremities. Clinical Orthopaedics and Related Research, 1985, n. 194, 4-5 (edición original: Monstrum humanum extremitatibus incurvatus. Monstruorum sexcentorum descriptio anatomica in Vratislavae. Breslau, Anatomico-Pathologicum, 1841, p. 322).
  4. ZORI, R.T.; GARDNER, J.L.; ZAHNG, J.; MULLAN, M.J.; SHAH, R.; OSBORN, A.R.; HOULDEN, H.; WALLACE, M.R.; ROBERTS, S.; YANG, T.P. Newly Described Form of X-Linked Arthrogryposis Maps to the Long Arm of the Human X Chromosome. Am. J. Med. Genet., 1998, 78 (5), 450-454.
  5. THOMPSON, G.H.; BILENKER, R.M. Comprehensive Management of Arthrogryposis Multiplex Congenita. Clinical Orthopaedics and Related Research, 1985, n. 194, 6-14.
  6. EPELDÉGUI, T. (editor). Pie neurológico infantil. Madrid, A, Madrid Vicente Editores, 1997.
  7. GONZÁLEZ, C.H.; MARQUES DIAS, M.J.; KIM, C.A.; SUGAYAMA, S.M.; DA PAZ, J.A.; HUSON, S.M.; HOLMES, L.B. Congenital Abnormalities in Brazilian Children Associated with Misprostol Misuse in First Trimester of Pregnancy. Lancet, 1998, 352 (9116), 1624-1627.
  8. BETTY, Q.; BURKER, M.D. Neuropathologic Aspects of Arthrogryposis Multiplex Congenita. Clinical Orthopaedics and Related Research, 1985, n. 194, 30-43.
  9. HALL. G. Genetic Aspects of Arthrogryposis. Clinical Orthopaedics and Related Research, 1985, n. 194, pp. 44-53.
  10. SELLS, J.M.; JAFFE, K.M.; HALL, J.G. Amyoplasia, the Most Common Type of Arthrogryposis: The Potential for Good Outcome. Pediatrics, 1996, 97, 225-231.
  11. PALMER, A.M.; MACEWEN, G.D.; BOWEN, J.R.; MATHEWS, P.A Passive Motion Therapy for Infants with Arthrogryposis. Clinical Orthopaedics and Related Research, 1985, n. 194, 54-59.

GLOSARIO

  • Artrodesis.- Técnica quirúrgica que fija la articulación en posición deseada.
  • Astragalectomía.- Técnica quirúrgica en la que se extirpa el astrágalo (hueso del pie).
  • Autosómica.- Procedente de los 22 pares de cromosomas no sexuales.
  • Biopsia.- Examen microscópico de una porción de organismo en vivo.
  • Bipedestador.- Ayuda técnica para mantenerse pasivamente de pie.
  • Criptorquidia.- Ausencia de uno o dos testículos en el escroto por ascenso de éstos.
  • Contractura.- Contracción involuntaria, permanente, de uno o más grupos musculares que provoca postura viciosa difícil o imposible de corregir.
  • Cuadriceps.- Músculo del muslo que extiende la rodilla.
  • Deltoides.- Músculo del hombro que eleva el brazo.
  • Electrofisiológico.- Registro gráfico de la corriente eléctrica producida por la actividad muscular.
  • Equino varo.- Deformidad del pié- de “puntillas” y torcido.
  • Escoliosis.- Desviación lateral de la columna.
  • Férula.- Adaptación tipo tablilla en diferente material que mantiene inmóvil la articulación.
  • Luxación.- Salida del hueso de su articulación.
  • Miógena.- Del músculo.
  • Neurógena.- Del nervio.
  • Ortesis.- Aparatos que se adaptan a los miembros para procurarles estabilidad y soporte.
  • Recesiva.- Rasgo hereditario que precisa de los dos genes de un carácter (uno del padre y otro de la madre).
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