Fuente Orpha: Dr Haluk TOPALOGLU

ATROFIA MUSCULAR ESPINAL TIPO II

Atrofia muscular espinal

La atrofia muscular espinal proximal tipo 2 (SMA2) es una forma infantil crónica de atrofia muscular espinal proximal caracterizada por una debilidad muscular y una hipotonía, resultado de una degeneración y pérdida de las neuronas motoras inferiores en la médula espinal y en los núcleos del tronco encefálico. Se estima una prevalencia de 1/70.000 aproximadamente. La enfermedad es ligeramente más frecuente en hombres que en mujeres y aparece entre los 6 y los 18 meses de edad (normalmente alrededor de los 15 meses).

En general, los niños afectados tienen dificultades para sentarse de forma independiente y son incapaces de mantenerse en pie y de andar al año de vida. La debilidad muscular (casi siempre simétrica) afecta principalmente a las piernas y a los músculos del tronco. Es frecuente el temblor de los dedos. Son comunes la insuficiencia respiratoria, la escoliosis y las fracturas en respuesta a mínimos traumas. Igual que en otras formas de SMA, la SMA2 está causada fundamentalmente por deleciones homocigóticas en el gen SMN1 (5q12.2-q13.3), gen que codifica para la proteína SMN (neurona motora superviviente). Aunque existe alguna variación, la gravedad de la enfermedad en la SMA está inversamente correlacionada con el número de copias del segundo gen SMN ( SMN2 ; 5q13.2); los pacientes con PSMA2 tienen como media 3 copias del gen SMN2.

Se han identificado deleciones en el gen NAIP (5q13.1) en pacientes con PSMA2, que pueden jugar un papel modificando la gravedad de la enfermedad. La transmisión es autosómica recesiva pero un 2% de los casos aproximadamente está causado por mutaciones de novo. El diagnóstico se basa en el examen y en el historial clínico y puede confirmarse mediante test genético. Pueden ser necesarias una electromiografía y una biopsia muscular.

El diagnóstico diferencial debe incluir la esclerosis lateral amiotrófica, distrofias musculares congénitas, miopatías congénitas, esclerosis lateral primaria, miastenia gravis y trastornos del metabolismo de carbohidratos (ver estos términos). El diagnóstico prenatal es posible mediante análisis molecular de muestras de vellosidades coriónicas o de amniocitos. Debe ofrecerse consejo genético a las familias afectadas. Existen ensayos clínicos en curso para identificar posibles tratamientos para la SMA1, especialmente dirigidos a incrementar los niveles de la proteína SMN en su totalidad. Sin embargo, de momento el manejo sigue siendo sintomático, implicando un enfoque multidisciplinar y dirigido a aumentar la calidad de vida. Se necesita soporte respiratorio y se recomienda fisioterapia. La ventilación no invasiva puede ser útil como tratamiento de apoyo. En caso de infección pulmonar se requiere terapia antibiótica. La escoliosis puede requerir un corsé o faja lumbar como soporte, o puede ser necesaria una corrección quirúrgica. La esperanza de vida para los pacientes con SMA2 es variable. Con un tratamiento adaptado, en especial para la insuficiencia respiratoria, la mayoría de pacientes sobreviven hasta la edad adulta, aunque no son capaces de andar de forma independiente.

TRADUCCIÓN DEL ARTÍCULO PUBLICADO EN ACTSMA

AME Tipo 2, también conocida como Atrofia Muscular Espinal Intermedia, es usualmente diagnosticada antes de los 2 años de edad. Cada niño es diferente y la expectativa de vida desde la niñez hasta la edad adulta puede variar dependiendo de la gravedad, pero la debilidad siempre se incrementa con el tiempo. Hay una debilidad muscular generalizada donde los músculos mas próximos al cuerpo son los mas usualmente afectados. Las piernas tienden a ser mas afectadas que los brazos. Los niños con AME tipo 2, pueden sentarse sin ayuda y algunos son capaces de gatear y ponerse de pie, pero en la medida que el niño crece esas habilidades pueden reducirse y la debilidad de los músculos de las piernas y tronco se hace mas evidente. Los niños con AME tipo 2 no tienen la capacidad de pararse sin ayuda.

Los músculos de la pared torácica pueden verse afectados causando dificultad en la respiración y susceptibilidad a infecciones respiratorias. Aunque los problemas de alimentación y de deglución no son comunes, es posible que aparezcan mas adelante. Las fasciculaciones de la lengua no son encontrados a menudo en el tipo 2, pero un ligero temblor se puede observar  en los dedos extendidos.

AME tipo 2 no afecta las habilidades cognitivas. Niños con el Tipo 2 son a menudo muy brillantes, alertas e inteligentes y deberían ser alentados a alcanzar su máximo potencial. Su crecimiento físico se desarrolla a un ritmo normal aunque la escoliosis (curvatura de la columna vertebral) puede convertirse en un gran problema, sobre todo cuando se está en silla de ruedas. Esto es causado por la debilidad en los músculos que soportan los huesos de la columna vertebral. Dado que esto puede empeorar, es posible que cause problemas con la respiración y resulte incómodo.  Cirugía de fusión espinal puede ser considerada. Así como la escoliosis, algunos niños presentan deformidades en sus manos y pies.Cuando las articulaciones se vean afectadas puede resultar en movimientos reducidos de las extremidades. Se puede considerar una silla de ruedas motorizada a la edad de 2 años.

La fisioterapia es muy importante para mejorar la buena postura, esto permitirá al niño  respirar mucho más fácil y los ejercicios también ayudará a mantener la fuerza muscular. Los ejercicios respiratorios y técnicas de respiración pueden ayudar a reducir los efectos de las infecciones respiratorias. La natación es una muy buena forma de ejercicio que permite al niño a mover todas las extremidades con facilidad.

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