Para toda información sobre esta enfermedad, test de portación o para aportar datos: Paula M. Maciel de Balbinder

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DISAUTONOMÍA FAMILIAR (DF)

¿Qué es la Disautonomía Familiar (DF)?

Es una enfermedad genética descripta por primera vez por el Dr. Riley y el Dr. Day en 1949. Está presente desde el nacimiento. Es recesiva, lo que significa que ambos padres portan el gen. El defecto genético resulta en un desarrollo anormal del Sistema Nervioso, causando un número menor de células nerviosas.

Las células nerviosas afectadas son aquellas destinadas a controlar ciertas sensaciones responsables, especialmente, del dolor, percepción del calor y el gusto. Y las células nerviosas autónomas las de controlar las funciones del cuerpo, como por ejemplo: sudoración, deglución, regulación de la presión sanguínea, la temperatura corporal y la capacidad de llorar con lágrimas.

¿A quienes afecta esta enfermedad?

Los niños afectados, tanto varones como mujeres, tienen padres judíos con ancestros de Europa del Este (Ashkenazim). Una estadística estima que uno de cada treinta individuos son portadores de este gen y a su vez está comprobado en el mundo que cada 3600 nacimientos, nace un niño con esta enfermedad.

En estos últimos años hubo grandes avances científicos: se logró la detección del cromosoma afectado, lo que permitió realizar estudios genéticos para la detección de portadores con antecedentes y exámenes genéticos prenatales, para el diagnóstico de la enfermedad. En nuestro país desconocemos la real incidencia de la enfermedad, a pesar de la importante comunidad judía que la habita. No obstante, hay diagnosticados y tratados casos.

¿Cuáles son los síntomas?

Teniendo en cuenta que un diagnóstico precoz modifica el curso ulterior de la enfermedad, es importante tener en claro los síntomas con los cuales se presenta, que varían de acuerdo al grado de afectación y edad del paciente:

Estos son algunos de los síntomas, aunque no los únicos, frente a los cuales los padres y médicos deben estar advertidos.

Puede que el niño tenga sólo algunos de ellos. En la actualidad contamos con centros especializados para esta enfermedad: Disautonomía Familiar, siendo el más importante el de Nueva York, que funciona en el New York Medical Center de la Universidad de Nueva York, presidido por la Dra. Felicia Axelrod. Otro centro se desarrolla en Israel, en el Hospital Hadaza de Jerusalem. En nuestro país recibimos comunicación e información de estos centros en forma permanente.

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