Fuente del resumen aquí presentado y más información: IFOPA

FIBRODYSPLASIA OSSIFICANS PROGRESSIVA

Esqueleto de un FOPSe trata de una extraña condición genética en la cual el cuerpo produce “hueso adicional” en áreas donde no debe existir formación de hueso. El “hueso adicional” se desarrolla en el interior de músculos, tendones, ligamentos y otros tejidos conectivos. Esta formación de “hueso adicional” en áreas equivocadas es comúnmente conocida como osificación heterotópica. En personas con FOP, puentes de “hueso adicional” se desarrollan a lo largo de articulaciones (coyunturas), resultando en el endurecimiento, cerradura e inmovilidad permanente de las partes envueltas.

Normalmente, la condición comienza en el cuello y en los hombros, y continúa su desarrollo a través de la espalda, el tronco, los brazos y las piernas. En adición, la malformación del dedo grande del pie (corto, torcido, y a veces curvo hacia adentro) es casi siempre asociada con la condición FOP y puede ser detectada en el nacimiento. Mientras la malformación del dedo grande del pie causa sólo algunos problemas, sirve como un signo importante de FOP; antes de que ocurra la osificación heterotópica.

Aunque FOP es congénita; significando que FOP comienza antes del nacimiento del niño, el “hueso adicional” no se forma en este momento. Los síntomas de FOP usualmente comienzan durante las primeras dos décadas de vida; la mayoría de las personas afectadas descubren que tienen FOP antes de los diez años. Algunas inflamaciones (a veces dolorosas), especialmente en los hombros y el área de la espalda, son usualmente los primeros signos de FOP. Eventualmente, las inflamaciones desaparecen pero dejan atrás una área de hueso maduro. Las personas con FOP experimentan diferentes grados en la formación de hueso; en algunos el desarrollo es rápido, mientras que en otros es más gradual. En cada caso, el nivel exacto de desarrollo es impredecible aunque parezca existir un patrón: Por ejemplo, la formación de “hueso adicional” suele ocurrir a temprana edad en el cuello, hombros y en la parte superior de la espalda, mientras que durante la adolescencia o tempranamente en la edad adulta, suele ocurrir en las caderas y rodillas.

FOP o Fibrodysplasia Ossificans Progressiva significa “tejido conectivo blando (o fibroso)que progresivamente se transforma en hueso.” Los primeros casos que fueron documentados datan del siglo XVII y XVIII. En 1692, el médico francés Guy Patin conoció un paciente con FOP y en sus escritos menciona el encuentro. En 1740, el médico británico John Freke de Londres; Reino Unido, describió a la Sociedad Real de Médicos su encuentro con un adolescente cuyo diagnóstico incluía inflamaciones alrededor de su torso: Ayer vino al Hospital un joven de apariencia saludable, alrededor de 14 años de edad, a preguntarnos qué podía hacer para curarle las intensas Inflamaciones en la Espalda; las cuales comenzaron hace Tres años, y han continuado creciendo en muchas Partes como del grande de una Libra de pan, particularmente en el Lado Izquierdo: éstas surgen desde las vértebras (vertebrae) del Cuello, y alcanzan hasta el sacro (os sacrum); de igual modo surgen desde cada Costilla de su cuerpo, y uniéndose conjuntamente en todas las Partes de su Espalda, así como las Ramificaciones de un Coral, éstas construyeron, como si fuera, un Doble Esqueleto.

Luego de algún tiempo, la enfermedad se conoció como Myositis Ossificans Progressiva, lo cual significa que “tejidos musculares se convierten en hueso.” El nombre fue modificado en los 1970s por el Dr. Victor McKusick en la Escuela de Medicina de la Universidad Johns Hopkins, convirtiéndose en FIBRODYSPLASIA OSSIFICANS PROGRESSIVA para identificar que otros tejidos blandos (o fibrosos) al igual que músculos (como tendones y ligamentos) también se transforman en hueso.

Se estima que FOP afecta alrededor de 2,500 personas alrededor del mundo, o aproximadamente uno por cada dos millones. Dichas estadísticas pueden ser mejor entendidas a través del siguiente ejemplo: si un estadio de fútbol reúne 100,000 espectadores, tendrían que ocuparse alrededor de 200 estadios de fútbol para encontrar una persona con FOP. En este momento, los investigadores tienen conocimiento de sólo 200 personas alrededor del mundo con FOP.

El “hueso adicional” en FOP se convierte en cartílago y hueso a través de una transformación progresiva en el tejido blando (o fibroso). Éste es el mismo proceso por el cual cualquier hueso regenera (cicatriza) luego de una fractura. Es también bastante similar al proceso a través del cual los huesos se forman normalmente en el embrión. La anormalidad en FOP no yace en la manera a través de la cual los huesos se forman, sino más bien, en el tiempo y localización.

Una vez maduro, no es posible distinguir entre el “hueso adicional” que se ha formado y un “hueso normal” excepto por el lugar en donde la nueva formación de hueso ha surgido. El nuevo hueso es fuerte, capaz de sostener peso y ha de responder a impulsos mecánicos de igual modo que un “hueso normal.” Lo mismo se aplica a las fracturas; han de cicatrizar igual que en un “hueso normal.” 

Desgraciadamente, FOP no mejora a través del tiempo. La “P” en FOP representa “PROGRESSIVA.” Eso significa que FOP se desarrolla, o se empeora, a medida que la persona va cayendo en edad. Dado a que FOP es parte de la composición genética de una persona; personas con FOP nacen con la condición, aún cuando el “hueso adicional” no aparece al nacer. Así que las personas con FOP no superan la enfermedad. Ni puede el hueso adicional que se ha formado a causa de FOP desaparecer.

GENÉTICA DEL FOP

CÓMO UNA PERSONA ADQUIERE FOP?

Niña afectada por FOPLas instrucciones para la formación de un nuevo ser humano surgen como resultado de una información genética conocida como el DNA, de ambos: la madre y el padre. Luego del nacimiento, la información genética continúa suministrando las instrucciones (o signos) necesarias para el crecimiento y desarrollo durante la niñez y la edad adulta. En el caso de un niño que tiene FOP, las células leen la información genética y son provistas de unas instrucciones – una que produce cambio o mutación en las instrucciones genéticas normales – que le informan al cuerpo que debe crear hueso donde no es necesario. Esto señala el comienzo de FOP. Si los científicos supieran cuáles signos genéticos del cuerpo codifican la creación de estos “huesos adicionales,” quizás les sería posible detener este crecimiento. Los científicos estiman que existen 50,000 a 100,000 piezas de información genética o genes, en cada una de nuestras células. Al momento, los investigadores no saben cuál gene o genes (regiones funcionales del DNA en cromosomas) están envueltos en FOP. Tampoco saben qué causa el “cambio genético o mutación,” la cual controla el funcionamiento de FOP en varias etapas de la vida de una persona.

¿CUÁL ES LA RELACIÓN ENTRE LA MALFORMACIÓN CONGÉNITA DEL DEDO DEL PIE Y EL “HUESO ADICIONAL” QUE SE MANIFIESTA YA EN LA NIÑEZ?

Cuando el esqueleto está formándose en el embrión, un signo genético da instrucciones de dónde, con qué tamaño y con qué forma deben desarrollarse los huesos. En FOP, una mutación genética altera dichas instrucciones y da paso a la malformación del dedo grande del pie; condición que es visible en el nacimiento. Posteriormente, un signo genético ordena la formación de “hueso adicional” en lugares erróneos, así como en momentos inadecuados. La mutación de un solo gene es probablemente responsable por todas las malformaciones del esqueleto en FOP. La meta de las investigaciones es encontrar ese gene y detener su capacidad de hacer daño.

¿PUEDE FOP PREVENIRSE?

Al momento, no se conoce de ninguna prevención para FOP. La mutación genética desconocida que da surgimiento a FOP ocurre espontáneamente ya sea en el óvulo o en la esperma, antes de la fertilización o inmediatamente después en el embrión reciente. Actualmente, no existe ninguna forma de detectar estos cambios tempranos y tampoco ningún conocimiento sobre la causa directa para estos incidentes. La mayoría de los cambios en el DNA ocurren subitamente sin ningún motivo aparente u efecto obvio. Algunos pueden ser beneficiosos mientras otros pueden dar paso al desarrollo de enfermedades como FOP. 

SI UNO DE LOS HIJOS TIENE FOP, ¿CUÁL ES LA PROBABILIDAD DE QUE EL SEGUNDO HIJO TAMBIÉN NAZCA CON LA CONDICIÓN?

FOP es una condición autosómica dominante. Eso quiere decir que la persona que posee el gene para FOP desarrollará la enfermedad FOP. En muchos casos, FOP es una nueva mutación o un accidente de la naturaleza. Un hermano/a o cualquier otro miembro de la familia libre de FOP no tiene mayor probabilidad de concebir un hijo con FOP en comparación con el resto de la población: eso es: una posibilidad en dos millones.

Padres que no tienen FOP deben notar que la probabilidad de concebir un segundo hijo con FOP es extremadamente remota. Hermanos o hermanas deben notar que tener un hermano o hermana con FOP no indica que sus hijos han de nacer con la enfermedad.

De todos modos, los investigadores han visto una familia donde padres normales concibieron dos niños afectados. Probablemente, en esa familia, al menos uno de los padres tenía varios óvulos o células en la esperma afectados, aún cuando su propia composición genética fuese normal. En esta familia, la probabilidad de un tercer niño con FOP es alrededor de 3% (3 oportunidades en 100).

Un individuo con FOP tiene un 50% probabilidad de transmitir la enfermedad a su progenie. Actualmente, no existe una prueba genética para detectar FOP. Si usted tiene duda sobre herencia, una consulta genética sería beneficiosa. 

¿PUEDEN LAS PERSONAS CON FOP CONCEBIR Y TENER HIJOS?

Aunque es posible para las mujeres con FOP concebir y tener hijos, es peligroso y atenta contra su vida. El “hueso adicional” en el pecho, abdomen y la pelvis limita severamente en el cuerpo de la madre la capacidad de éste adaptarse al crecimiento del bebé en la matriz. Esto es perjudicial no sólo para el bebé, sino especialmente para la madre cuyos órganos vitales están ya congestionados de “hueso adicional.” Como resultado, sólo unas cuantas personas deciden concebir hijos. Desgraciadamente, esto ha dado resultado a la errónea impresión de que personas con FOP son incapaces de concebir y tener hijos.

Dado a la naturaleza genética de FOP, existe un 50% probabilidad de que los hijos de un individuo afectado (masculino o femenino) han de desarrollar la condición. Existen casos muy bien documentados en donde FOP ha sido transmitido de un padre a su progenie; dato que da lugar a otras asuntos importantes.

La mayoría de las personas con FOP dado sus propias incapacidades físicas, (aparte de la capacidad biológica de concebir hijos) tendrán una labor difícil al tener que ocuparse de las necesidades físicas de un niño. Luego de considerar todos los riesgos, si una persona con FOP todavía desea concebir un hijo, una consulta genética y familiar es seriamente recomendable.

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