SÍNDROME DE CORNELIA DE LANGE

Afectada por el síndrome
Afectada por el síndrome

El síndrome de Cornelia de Lange es una alteración genética poco conocida que provoca anormalidades severas del desarrollo. Afecta físicamente e intelectualmente al niño. La inmensa mayoría de los casos son debidos a mutaciones espontáneas, aunque los genes causantes de la enfermedad pueden ser heredados de ambos progenitores, haciéndolo de forma autosómica dominante.

En 2004 se descubrió un gen situado en el brazo corto del cromosoma 5 cuya mutación es responsable de alrededor de la mitad de los casos. En 2006, fue encontrado un segundo gen en el cromosoma X. En 2007 el mismo equipo de investigación que descubrió el primero, halló un tercer gen en el cromosoma 10. Estos dos últimos genes parecen relacionarse con una forma más suave del síndrome.

Este síndrome lo padecen de 1 de cada 10.000 a 1 de cada 40.000 personas, y no hay predominio en cuanto a sexo.

DESCRIPCIÓN

El síndrome de Cornelia de Lange es un trastorno malformativo múltiple. Se reconoce por sus rasgos faciales característicos, malformaciones músculo esqueléticas en extremidades, retraso del crecimiento antes y después del parto, retraso mental y psicomotor de nivel variable.

SÍNTOMAS

Síntomas generales más comunes:

Síntomas faciales típicos:

Otros síntomas frecuentes.

El rango y la severidad de los síntomas pueden variar mucho de unos casos a otros.

CONDUCTA

Los enfermos tienen comportamientos autolesivos característicos como morderse los dedos y los labios. Suelen tener un perfil de personalidad que se caracteriza por rigidez e inflexibilidad al cambio y una preferencia por un entorno estructurado (rasgo autista).

TIPOS

Hay tres tipos de Síndrome de Cornelia de Lange que varían de grados leves a grados graves:

TRATAMIENTO

No existe ningún tratamiento farmacéutico ni general, sólo recomendaciones específicas en cada enfermo.

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