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SÍNDROME DE VON HIPPEL-LINDAU

Angiograma que muestra pequeños vasos retinianos de un paciente afectado por el síndrome Angiograma que muestra pequeños vasos retinianos de un paciente afectado por el síndrome

El Síndrome de von Hippel-Lindau, también conocida por sus sinónimos, Angiomatosis familiar cerebeloretinal, hemangioblastomatosis o angiofacomatosis retiniana y cerebelosa, consiste en el crecimiento anormal de vasos retiniano-cerebelosos, y se cataloga como una enfermedad rara de carácter hereditario autosómico dominante, dentro del grupo de las facomatosis. La enfermedad fue descrita por dos grupos médicos independientes, dirigidos por Eugen von Hippel (en 1894) y Arvid Lindau (en 1926). La causa de la enfermedad es la mutación de ambos alelos del grupo VHL, causada en el uno por factores genéticos y en el segundo tras una mutación de novo. El síndrome se caracteriza por aumentar la predisposición a los tumores de riñón, del sistema nervioso central —en particular el cerebelo— y por afectar a la retina. No existe por el momento un tratamiento médico de cura, pero el conocimiento de su sintomatología y la investigación genética posibilitan que actualmente sea posible establecer diagnósticos precoces antes de la aparición de las complicaciones derivadas de la proliferación de tumores.

Síntomas y desarrollo

En los pacientes del síndrome de von Hippel-Lindau se observa la proliferación de tumores, de los cuales lo más esencial, desde el punto de vista clínico, es su localización en el cerebro, la médula espinal, la retina y los riñones. Aparte de esto, muchas otras alteraciones clínicas pueden afectar a otros órganos y sistemas. Los tumores que responden al síndrome de von Hippel-Lindau se caracterizan, por lo general, por sus múltiples focos, y del mismo modo se multiplican más rápidamente en un paciente joven que en la población de edad más avanzada.

Rasgos

Angiomatosis: pequeños nodulos de capilares en la retina y otros órganos.

Sin tratamiento, el VHL puede provocar ceguera y daño cerebral permanente. El fallecimiento sobreviene habitualmente por complicaciones de los tumores cerebrales o renales y enfermedades cardiovasculares secundarias al feocromocitoma.

A pesar de que la penetrancia de la enfermedad no es completa hasta más allá de los 65 años, si se detecta desde muy temprana edad es posible aplicar una serie de tratamientos preventivos a fin de aumentar la esperanza de vida del sujeto. Así, se recomiendan revisiones oftalmológicas desde los 5 años de edad, análisis anuales de la presión sanguínea y de orina para establecer la concentración de catecolaminas (especialmente en familias con alta incidencia de feocromocitomas), así como análisis audiológicos para prevenir la pérdida de capacidades auditivas.

Pronóstico

El pronóstico de los pacientes con la enfermedad de von Hippel-Lindau está directamente relacionado con el conocimiento de los antecedentes genéticos familiares, y con la frecuencia de exámenes periódicos personales. Ya que cerca de un 97% de los casos cuentan con antecedentes familiares conocidos, es posible establecer un diagnóstico temprano que se basa en el historial genético familiar.

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