SÍNDROME DE SANFILIPPO

Es un trastorno hereditario del metabolismo, el cual hace que el cuerpo no sea capaz de descomponer apropiadamente cadenas largas de moléculas de azúcar llamadas glucosaminoglicanos (anteriormente denominados mucopolisacáridos).

El síndrome pertenece a un grupo de enfermedades llamado mucopolisacaridosis (MPS) y específicamente se conoce como MPS III.

HISTORIA

En 1961, Harris informó las manifestaciones clínicas de una niña con hepatoesplenomegalia, evaluación esquelética normal y excreción de grandes cantidades de heparan sulfato en la orina. En 1962 y 1963, Sanfilippo y asociados describieron ocho niños con retraso mental y mucopolisacariduria de heparan sulfato y delinearon el síndrome que ahora lleva su nombre. En 1974, Autio y asociados, utilizaron el término "gárgola" para describir la apariencia facial de un niño con aspartil-glicosaminuria que semejaba las características de estas decoraciones.

CAUSAS

El síndrome de Sanfilippo ocurre cuando hay carencia o defectos en las sustancias (enzimas) necesarias para descomponer la cadena de azúcares de heparán sulfato.

Existen cuatro tipos principales del síndrome de Sanfilippo, también llamado MPS III. El tipo determinado que tenga una persona depende de cuál enzima esté afectada.

El síndrome de Sanfilippo se transmite como un rasgo autosómico recesivo, lo cual significa que ambos padres tienen que transmitirle el gen defectuoso a su hijo para que éste desarrolle la enfermedad.

El síndrome de Sanfilippo posiblemente es la forma más común de MPS y se observa aproximadamente en 1 de cada 70.000 nacimientos. El hecho de tener antecedentes familiares de este síndrome incrementa el riesgo de padecer esta afección.

SÍNTOMAS

A diferencia de las otras formas de MPS, los síntomas aparecen después del primer año de vida. De manera característica, se presenta una disminución en la capacidad de aprendizaje entre las edades de 2 y 6 años. El niño puede tener un crecimiento normal durante los primeros años, pero su estatura final está por debajo del promedio. El retraso en el desarrollo es seguido por un deterioro del estado mental.

Otros síntomas abarcan:

PRUEBAS Y EXÁMENES

Un examen físico puede mostrar signos de inflamación del hígado y del bazo. Un examen ocular mostrará córneas transparentes, a diferencia de las córneas opacas que se ven en las personas con el síndrome de Hurler (MPS I H). Las pruebas neurológicas revelarán signos de convulsiones y discapacidad intelectual.

Se realizarán exámenes de orina. Las personas con el síndrome de Sanfilippo tienen cantidades grandes de un mucopolisacárido, llamado heparán sulfato, en la orina.

No hay un tratamiento específico disponible para el síndrome de Sanfilippo.

PRONÓSTICO

El síndrome provoca síntomas neurológicos considerables, como discapacidad intelectual severo, y el CI puede estar por debajo de 50. La mayoría de las personas con este síndrome viven hasta los años de adolescencia; algunos pueden vivir más, mientras que otros con formas severas de la enfermedad mueren a una edad más temprana. Los síntomas parecen más severos en personas con el síndrome de Sanfilippo tipo A.

POSIBLES COMPLCACIONES

CUÁNDO CONTACTAR A UN PROFESIONAL MÉDICO

Consulte con el médico si el niño no parece estar creciendo o desarrollándose normalmente. Asimismo, solicite una cita médica si está planeando tener hijos y tiene un antecedente familiar del síndrome de Sanfilippo.

PREVENCIÓN

Se recomienda la asesoría genética para los futuros padres con antecedentes familiares del síndrome de Sanfilippo. La asesoría también se recomienda para familias que tengan un niño con este síndrome con el fin de ayudarlos a entender la enfermedad y posibles tratamientos.

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